Skip to main
Skosmos
Vokabulärer
Information
Respons
in English
in English
suomeksi
KOKO Ontology
We're sorry but Skosmos doesn't work properly without JavaScript enabled. Please enable it to continue.
Sidofältlista: ordna och bläddra begrepp efter kriterier
Alfabetisk
Hierarki
Gruppindex
Nya
tapahtumat ja toiminta
ilmiöt
biologiset ilmiöt
sairaudet
harvinaissairaudet
Föredragen term
harvinaissairaudet
Typ
TERO-käsite
Överordnat begrepp
sairaudet
Relaterade begrepp
2-metyyliasyyli-CoA rasemaasin puutos
aivo-jänneksantomatoosi
alkaptonuria
amyotrofinen lateraaliskleroosi
ataksia-teleangiektasia
Beckerin lihasdystrofia
Darierin tauti
Dravet’n oireyhtymä
ei-ketoottinen hyperglysinemia
Emery–Dreifussin lihasdystrofia
Farberin tauti
Friedreichin ataksia
fruktoosi-intoleranssi
Gaucherin tauti
GLUT1 puutos
GM1 gangliosidoosi tyyppi III
GM2 gangliosidoosi
Gorlinin oireyhtymä
Hailey-Hailey-tauti
hartia-lantiodystrofia
harvinaislääkkeet
hyperornitinemia-hyperammonemia-homositrullinuria-oireyhtymä
IBIDS-oireyhtymä
iktyoosit
incontinentia pigmenti
inkluusiokappalemyosiitti
kapillaarinen malformaatio
keskipitkäketjuisen asyylikoentsyymi-A dehydrogenaasin puutos (MCADD)
Krabben tauti
Landau-Kleffnerin oireyhtymä
langerhansinsoluhistiosytoosi
Lineaarinen IgA -tauti
mastosytoosi
metakromaattinen leukodystrofia
minicore-myopatia
mitokondriaalinen myopatia
monielinhistiosytoosi
myasthenia gravis (autoimmuunisairaudet)
myotubulaarinen myopatia
nemaliinimyopatia
Niemann-Pickin tauti tyyppi C
osittainen androgeeniresistenssi
palmoplantaariset keratodermat
pemfigus vulgaris
perinnölinen spastinen parapareesi
Pompen tauti
pseudoxanthoma elasticum
Rasmussenin enkefaliitti
Refsumin tauti
Shy–Mageen oireyhtymä
subkutaaninen pannikuliittinen lymfooma
synnynnäinen lisämunuaishyperplasia, ei-klassinen muoto
synnynnäinen lisämunuaishyperplasia, suolanmenetysmuoto
synnynnäinen lisämunuaishyperplasia, yksinkertainen virilisoiva muoto
Sézaryn oireyhtymä
trimetyyliaminuria
tyypin 1 myotoninen dystrofia
tyypin 2 myotoninen dystrofia
täydellinen androgeeniresistenssi
X-kromosomaalinen adrenoleukodystrofia
Hänvisningstermer
harvinaiset sairaudet
harvinaiset taudit
harvinaistaudit
Termer på andra språk
svenska
sällsynt sjukdom
URI
http://www.yso.fi/onto/koko/p89678
Download this concept
RDF/XML
TURTLE
JSON-LD